市政协教育卫生体育委员会：

你们提出的“关于提升罕见病社会认知加强罕见病防控筛查的建议”的提案，我单位已经办理，现将办理情况答复如下。

一、基本情况

SMA是一种遗传性神经肌肉疾病，其特征是脊髓前角细胞的α神经元和脑干核的进行性退化和丧失，导致对称性的肌肉无力和肌萎缩。SMA在人群中的携带频率约为1/40-1/50，发病率约1/8000-10000，是第二常见的致死性常染色体隐性遗传病，仅次于囊性纤维化11。乐山市每年出生人口1.7万左右，现有患者不足50人。因属罕见病范畴，国家没有纳入妇幼健康基本公共卫生保障，预防和治疗主要以患者家庭自愿和自行负担费用为主，

目前市妇幼保健院等机构可以进行SMA基因检测，收费在900元左右/对，据统计，全市2022年检测29例，2023年检测38例。

二、工作情况

因收费标准高、政府暂未将SMA等罕见病纳入基本公卫予以保障、群众认识度不高等因素，全市检测比例不高，在今后的工作中主要抓好几个方面，不断提高SMA等罕见病的检测率，降低发病率。

（一）强化孕前孕中产后“三级”预防，降低出生缺陷发生率。一是继续实施婚检、孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、新生儿疾病筛查等妇幼健康项目。2024年，全市婚检率92.96%，马边彝族自治县妇幼保健院于4月取得了产前筛查机构资质，全市产筛机构县域覆盖率为100%。峨眉山佛光医院取得新生儿听力筛查机构资质，全市新生儿听力筛查机构增加至25家。二是积极推进新增民生实事项目，将新生儿先天性心脏病免费筛查、脱贫地区新生儿遗传代谢病和听力障碍免费筛查纳入民生实事。截至目前，新生儿先天性心脏病免费筛查8345人、筛查率为97.74%，脱贫地区新生儿两种遗传代谢病免费筛查1759人、筛查率为99.6%，脱贫地区新生儿听力障碍免费筛查1736人、筛查率为98.3%。并为新生儿遗传代谢病、听力障碍等特殊儿童提供诊断、评估、康复、随访等服务。联合市财政局开展民生领域政策落实补助资金专项自查，并对峨眉山市、犍为县开展抽查复核，确保项目资金规范分配、拨付和使用。三是继续做好0～6岁儿童孤独症筛查试点工作。3月举办了一次儿童孤独症筛查干预服务工作培训会，共计200人参加培训并通过考核。成立了筛查干预服务工作领导小组及质量控制中心，不断提高筛查率、诊断率和干预率。

（二）抓好重点人群科普教育，提高婚育罕见病检测筛查率。

一是加大健康教育力度。以健康乐山、医疗机构微信公众号为健康宣传载体，加强出生缺陷防治工作宣传推广，特别是罕见病筛查和检测，要从致病因素、预防措施、干预补救办法等方面科普，提高育龄群众的防范意识和参与积极性，共同防范出生缺陷发生。二是提高孕前优生健康检查比例。利用婚检、孕检契机，引导生育计划群体主动开展检测，自愿通过自费形式，及时把致病基因群体筛查出，正确应对和防范，实现生育健康宝宝。引导在孕期的妇女直接进行绒毛或羊水穿刺方式进行产前诊断，达到早发现早诊断早应对的目的。三是妇幼健康网底将罕见病纳入服务范围。建立健全市县乡村四级妇幼健康网络，通过乡村医生健康指导和家庭医生服务团队，加强对罕见病的指导，引导怀孕和生育人员加强产前筛查，特别是有遗传病史、有既往史的做到应筛尽筛，应检尽检，筑牢夯实基层网底，为妇幼健康守好防线。

（三）落实医疗救助提升项目，减轻罕见病患者家庭费用负担。

目前，我市已将罕见病纳入医疗救助范围，凡是通过诊断确诊为SMA等罕见病患者家庭，可通过本人或监护人申请，可减免部分诊断、救治费用以减轻家庭负担。在今后工作中，全市将加强诊断力度，通过确诊断定罕见病例并纳入救治范围，提高救治干预比例，保障人民群众身体健康,争取2025年诊断率达50%。

感谢你们对卫生健康工作的关心和支持！

乐山市卫生健康委员会

2024年8月18号